Mutacioni gjenetik që lejon disa njerëz të jetojnë me vetëm katër orë gjumë

Shkencëtarët kanë gjetur përgjigjen e pyetjes pse disa njerëz mund të funksionojnë vetëm me disa orë gjumë dhe të tjerë kanë nevojë për shumë gjumë. Në mënyrë specifike, ata zbuluan një mutacion të rrallë gjenetik që u lejon disa njerëzve të lulëzojnë me vetëm katër orë gjumë në ditë, një zbulim që mund të çojë në trajtime të reja për të nxitur gjumë dhe pushim më të mirë.

Mjekët rekomandojnë të paktën shtatë deri në nëntë orë gjumë çdo natë, me mungesën e gjumit që lidhet me fillimin e hershëm të sëmundjeve të tilla si sëmundja e Alzheimerit dhe sëmundjet e zemrës. Megjithatë, njerëzit me këtë mutacion të rrallë kanë tendencë të ndihen plotësisht të pushuar pas vetëm katër deri në gjashtë orësh gjumë çdo natë, pa përjetuar asnjë nga efektet negative që lidhen me humbjen kronike të gjumit.
Individë të tillë jo vetëm që kanë më pak nevojë për gjumë, siç matet duke përdorur valët e trurit Delta me frekuencë të ulët dhe EEG-të, por gjithashtu mund të ndihen “më keq” nëse flenë më shumë, thonë studiuesit në Akademinë Kineze të Shkencave. Deri më tani, katër gjene janë lidhur me një gjumë kaq të shkurtër natyror tek njerëzit.

Studimet e mëparshme kanë zbuluar se një proces i shkëmbimit të molekulave të fosfatit në kryqëzimin e dy qelizave nervore që lidhin njëri-tjetrin luan një rol kritik në ciklin gjumë-zgjim. Studiuesit zbuluan se një mutacion tek njerëzit që flenë pak, brenda gjenit SIK3, luan gjithashtu një rol kyç në kohëzgjatjen e gjumit të njeriut. Një mutacion i quajtur N783Y u zbulua se ndryshon strukturën e proteinës SIK3, duke parandaluar aftësinë e saj për të marrë pjesë në procesin e transportimit të molekulave të fosfatit.

Kur shkencëtarët krijuan minj me këtë mutacion N783Y, u zbulua se minjtë flinin mesatarisht 30 minuta më pak çdo natë, krahasuar me minjtë e pamodifikuar. Analiza të mëtejshme konfirmuan se mutacioni shkaktoi ndryshime strukturore që ndikuan në aftësinë e proteinës për të transferuar molekulat thelbësore të fosfatit në proteina të tjera. Mutacioni nuk duket se ndikoi në nivelet e proteinave tek minjtë, duke sugjeruar që ndryshimet në kohëzgjatjen e gjumit lidhen me aktivitetin e ndryshuar të SIK3 dhe jo me sasinë e proteinave brenda brejtësve.

Shkencëtarët shpresojnë të kryejnë studime të mëtejshme në të ardhmen për të fituar më shumë njohuri se si enzima të caktuara të lidhura me këtë proces rregullojnë gjumin.

“Këto gjetje përparojnë kuptimin tonë të bazës gjenetike të gjumit”, shkruajnë shkencëtarët, duke shtuar se ato ofrojnë “mbështetje të mëtejshme për strategji të mundshme terapeutike për të rritur efikasitetin e gjumit”.